「​宝宝你是不一样的天使」「​我不要做天使」

“你是不一样的天使。”8岁的苯丙酮尿症（PKU）患儿妞妞却拒绝这个浪漫的说辞。她对妈妈说“我不要做小天使”。苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

pku患者症状

患了此病的孩子，从小就不能和普通人一样吃瘦肉、奶类、蛋类等高蛋白食物。需要进行严格的食品干预，使用特定的低苯丙氨酸奶粉进行喂养，并终生进食人工合成的特殊食物，才能和普通的孩子一样健康成长。如果食用高蛋白食物，会导致苯丙氨酸在体内不断积累，从而进一步损害神经系统，导致孩子出现智力缺陷。

妞妞妈妈算过，每个月光孩子的饮食开支就要5000多。另有专家统计，按60年来算，依目前费用标准，PKU患儿治疗成本至少100万。这对于普通家庭来说，是比非常大的开支。

而据媒体报道中国苯丙酮尿症患儿已经超过12万。“PKU奶粉被称为‘孤儿药’，由于研发PKU产品对科研能力要求高、投入大，而PKU病发病率低、市场需求小，生产企业寥寥无几。这导致患者家长只能从国外购买。有调查称，全国仅12%的孩子能坚持吃（PKU奶粉）到18岁。”

不过近年来，随着社会对这些特殊患儿的情况越来越重视，各省市在这方面投入了大力支持。北京等地区就将纽迪希亚PKU奶粉列入医保，浙江省医保局对于苯丙酮尿症患者所需的“特殊奶粉”按照费用共担原则，实行每年0.8万元—1.2万元的定额支付。这对PKU宝宝来说，确实是个大好消息！

治病重要，早发现更重要。筛查出来的患儿和失查的患儿不仅在智力上存在很大的区别，在家庭经济问题上也存在着很大的区别。一个筛查出来的患儿需要支付的是每个月的特食费用，每年的支出可能已经达到几万，但是一个失查患儿却不仅需要承担这几万块钱的特食费用，还要支付康复训练的费用。

各位家长一定要给宝宝做好新生儿筛查，了解孩子潜在的健康风险。每个孩子都是父母的天使，我们家长早发现，早干预，早治疗，天使在人间也许就会少一些惆怅。